El gen mutado se localiza en el cromosoma X. Estas enfermedades pueden transmitirse a su vez de forma dominante o recesiva.
Algunas enfermedades ligadas al cromosoma X son:
- Hemofilia A (Recesiva)
- Síndrome del cromosoma X frágil (Recesiva)
- Distrofia muscular de Duchenne (Recesiva)
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