Son enfermedades producidas por la mutación en la secuencia de ADN de un solo gen. También se llaman enfermedades hereditarias mendelianas, por transmitirse en la descendencia según las leyes de Mendel. Se conocen más de 6.000 enfermedades hereditarias monogénicas, con una prevalencia de un caso por cada 200 nacimientos.
Estas enfermedades pueden ser:
- Autosómicas recesivas
- Autosómicas dominantes
- Ligadas al sexo (Al cromosoma X)
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