La distrofia muscular de Duchenne (DMD) es una enfermedad hereditaria recesiva ligado al cromosoma X, por lo que es mucho más común en hombres que en mujeres. Es la distrofia muscular más común. Es una enfermedad de origen genético que produce destrucción de músculo estriado. con un patrón de herencia de tipo Debido al gran tamaño del gen, se hace imposible su secuenciación para detectar mutaciones que den lugar a la enfermedad.
Las mutaciones del DMD tienen como consecuencia la transcripción de un ARNm con marco de lectura alterado, lo que origina un codón de stop prematuro, que da lugar a una proteína no funcional que es rápidamente degradada. Por lo tanto, estos enfermos carecen por completo de la proteína distrofina.
Los síntomas generalmente aparecen antes de los 6 años de edad pero pueden darse incluso en el período de la lactancia.
Estos síntomas pueden ser: fatiga, retardo mental posible que no empeora con el tiempo, debilidad muscular que comienza en las piernas y la pelvis, pero también se presenta en los brazos, el cuello y otras áreas del cuerpo; dificultad con habilidades motoras, caídas frecuentes, debilidad rápidamente progresiva y dificultad al caminar. La capacidad de caminar se puede perder hacia los 12 años de edad. Hacia la edad de 10 años, la persona puede necesitar aparatos ortopédicos para caminar y a la edad de 12 años la mayoría de los pacientes necesitan utilizar una silla de ruedas.
El tratamiento, en la actualidad, sólo consiste en medidas de apoyo: fisioterapia, psicomotricidad, fonoaudiologia, terapia ocupacional y control de las complicaciones.
Se están ensayando tratamientos que tratan de que la distrofia muscular se cure. Aunque no dejan de ser tratamientos experimentales, los datos preliminares indican que en un futuro podría llegar ser posible la curación de esta enfermedad.
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