La hemocromatosis es una enfermedad que afecta al metabolismo del hierro, provocando un acúmulo excesivo e incorrecto de este metal en los órganos y sistemas del organismo. El depósito de hierro es tal que ocasiona perjuicio a los órganos en los que se acumula (especialmente el hígado).
En concentraciones fisiológicas, el hierro es un elemento vital para el organismo gracias a su capacidad de recibir y ceder electrones. Sin embargo, cuando se encuentra en grandes cantidades pierde esta función y genera radicales libres causantes del daño orgánico presente en la enfermedad.
Existen dos puntos comunes a cualquier tipo de hemocromatosis: la hemosiderosis generalizada y la afección orgánica (suele ser cirrosis o fibrosis). Además del hígado, que es el órgano más afectado en los pacientes hemocromatosos, existen otros tejidos que sufren la sobrecarga férrica: páncreas, corazón, órganos endocrinos (hipotálamo, hipófisis, tiroides), articulaciones y piel.
La alteración de cada uno de estos órganos, que será variable en cada paciente, es lo que determina la clínica; si bien, aunque el defecto genético existe ya desde el nacimiento, los signos y síntomas se revelan en la edad adulta cuando la demasía de hierro es más agresiva (hasta entonces la enfermedad era asintomática). De esta forma, la evolución de la hemocromatosis se divide en 3 estadios:
- Estadio I: no hay sobrecarga de hierro.
- Estadio II: hay sobrecarga, pero no morbilidad. En esta fase son protagonistas síntomas muy inespecíficos, como el cansancio.
- Estadio III: hay sobrecarga de hierro y morbilidad clínica. Se manifiesta la sintomatología clínica correspondiente a la afección orgánica.
En muchas ocasiones la hemocromatosis se diagnostica mediante exámenes sanguíneos de rutina, dado que los síntomas más específicos suelen aparecer tardíamente. Para llegar a confirmar que una persona padece la enfermedad, se debe seguir un orden en la cadena diagnóstica: primero se estudia la clínica del paciente, seguida de una bioquímica que confirme la sospecha; a continuación, se realiza un test genético si la bioquímica muestra alteraciones y, finalmente, se hace una biopsia hepática que detalla el daño sufrido en el hígado.
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