La enfermedad de Batten es una enfermedad mortal que afecta al sistema nervioso y que comienza en la niñez. Los primeros síntomas de este trastorno aparecen generalmente entre las edades de 5 y 10 años, cuando los padres o los médicos advierten que un niño previamente normal ha comenzado a presentar convulsiones o problemas de visión. En algunos casos los primeros signos son sutiles, manifestándose en cambios de personalidad y del comportamiento, lentitud en el aprendizaje, torpeza o tropiezos al caminar.
Al pasar del tiempo, los niños afectados padecen incapacidades mentales, convulsiones más severas y la pérdida progresiva de la vista y de las capacidades motrices. Los niños que padecen la enfermedad de Batten terminan quedando ciegos, postrados en una cama y dementes. La enfermedad de Batten a menudo es mortal al llegar a los últimos años de la adolescencia o al llegar a la edad de 20 años.
Los síntomas de la enfermedad de Batten y de otras ceroidolipofuscinosis neuronales se asocian a una acumulación de sustancias llamadas lipofucinos (lipopigmentos) en los tejidos del cuerpo. Estos lipopigmentos se componen de grasas y de proteínas. Los lipopigmentos se acumulan en las células del cerebro y del ojo, así como en la piel, los músculos y muchos otros tejidos. En las células, estos pigmentos forman depósitos con formas particulares; algunos parecen medialunas, otros parecen huellas digitales.
Para diagnosticar una ceroidolipofuscinosis neuronal, el neurólogo necesita el historial médico y varias pruebas de laboratorio del paciente. Las pruebas de diagnóstico utilizadas para detectar las ceroidolipofuscinosis neuronal incluyen:
- Análisis de sangre o de orina.
- Muestras de piel o de tejido.
- Electroencefalograma o EEG. Al realizar EEG se colocan parches especiales en el cuero cabelludo del paciente para registrar corrientes eléctricas en el cerebro. Esto ayuda a los médicos a examinar si el paciente ha padecido convulsiones.
- Estudios eléctricos de los ojos. Estas pruebas pueden detectar varios problemas del ojo frecuentes en las ceroidolipofuscinosis neuronales infantiles.
- Exploraciones del cerebro. Estas imágenes pueden ayudar a los médicos a detectar cambios en el aspecto del cerebro. Una técnica que utiliza radiografías y una computadora para crear una imagen sofisticada de los tejidos y de las estructuras del cerebro. Estas pruebas pueden revelar las áreas del cerebro que están sufriendo desgastes en pacientes que padecen ceroidolipofuscinosis neuronales.
- Medición de la actividad enzimática.
- Análisis del ADN. Si se sabe que en la familia existe una mutación del gen que produce la enfermedad, se pueden utilizar análisis de ADN para confirmar el diagnóstico.
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