La deficiencia de alfa-1 antitripsina (abreviadamente DAAT) es un trastorno genéticohereditario que puede ocasionar en la tercera y cuarta década de vida una enfermedad pulmonar obstructiva crónica (EPOC). Se puede manifestar (aunque con menos frecuencia) desde el nacimiento. El defcit de alfa-1 se caracteriza por unos niveles en la sangre muy bajos o inexistentes de la proteína alfa-1 antitripsina (AAT), que es producida por el hígado. La función principal de la AAT es proteger el tejido pulmonar de la inflamación ocasionada por las infecciones y los irritantes inhalados.
Los bajos niveles de AAT en sangre se dan porque el hígado no puede liberar la AAT defectuosa a la rapidez normal. En un porcentaje pequeño de los afectados, la acumulación de la AAT ocasiona daño grave al hígado. El defecto genético altera la configuración de la molécula de AAT e impide su liberación. Como resultado, los niveles de AAT están disminuidos, conduciendo a bajas concentraciones en el alvéolo pulmonar, donde la molécula de AAT normalmente sirve como protección como antiproteasa. Como consecuencia del exceso de proteasas las paredes alveolares son destruidas y causa enfisema (agrandamiento permanente de los espacios aéreos distales a los bronquiolos respiratorios, con destrucción de la pared alveolar).
- Falta de aire en reposo o al realizar algún esfuerzo
- Fatiga o jadeo
- Tos crónica
- Infecciones pulmonares frecuentes
- Alergias todo el año
- Rápido deterioro de la función pulmonar sin una historia significativa de tabaquismo
- Ictericia (coloración amarilla de ojos y piel)
- Acumulación de líquido en el abdomen
- Sangrado gastrointestinal (proveniente de las varices del estómago o esófago)
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