La fenilcetonuria es un error congénito del metabolismo causado por la carencia de la enzima fenilalanina hidroxilasa, lo que se traduce en la incapacidad de metabolizar tirosina a partir de fenilalanina en el hígado. Por ello, existe un incremento de la concentración sanguínea de fenilalanina al impedirse su transformación en tirosina. También se aumenta la transaminación de la fenilalanina como vía metabólica alternativa, y asimismo se acumulanfenilpiruvato, fenilactato y fenilacetato. El defecto se debe a una anomalía génica localizada en el cromosoma 12 o en el cromosoma 4. Existen también formas de la enfermedad con déficits parciales.
El fenilpiruvato es un metabolito neurotoxico que afecta gravemente al cerebro durante el crecimiento y el desarrollo. Los efectos de su acumulación causan oligofrenia fenilpirúvica, caracterizada por un cociente intelectual inferior a 20. Los primeros meses de vida, los niños que padecen esta enfermedad parecen estar sanos. Entre los tres y los seis meses pierden el interés por el entorno, y al año se evidencia un retraso importante en su desarrollo. Los síntomas suelen ser retraso psicomotor, cuadros psicóticos de tipo autista, convulsiones, síndrome de West (espasmos epilépticos, retraso del desarrollo psicomotor y electroencefalograma con un trazado característico de hipsarritmia), convulsiones generalizadas y un eczema facial muy rebelde. Por lo general su desarrollo físico es bueno, tienden a tener el cabello más claro que sus hermanos, piel clara, y presentan un olor característico a paja mojada.
Los primeros síntomas de la Fenilcetonuria se manifiestan algunas semanas después del nacimiento, iniciándose con una elevación en el plasma de la fenilalanina hasta un nivel 30 veces superior al normal y por la excreción de ácido fenilpirúvico por la orina. Debe ser tratado tempranamente para evitar la acumulación de este aminoácido en la sangre, y así un daño en el desarrollo del cerebro. Aquellos que modificaron sus conductas alimenticias a tiempo, tendrán un desarrollo completamente normal.
Lo importante es que sea detectado al nacer, o en los primeros meses de vida. El portador de esta anomalía no detectado tempranamente, que nace tras un embarazo normal y sin complicaciones, se desarrolla durante los primeros meses casi siempre sin mostrar anormalidad ninguna.
Características clínicas raras:
- Cifosis.
- Pies planos.
- Espina bífida.
- Sindactilina en los dedos de los pies.
- Bloqueo cardiaco intraventricular.
- Hipogenitalismo.
- Dermografismo.
- Sensibilidad a la luz.
- Hipersegmentación de las células neutrófilas de la sangre.
- Disminución de la tolerancia a la galactosa.
- Metabolismo basal ligeramente elevado.
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